O que são as doenças metabólicas?
As doenças metabólicas são caracterizadas pela incapacidade de converter proteínas, gorduras e carboidratos em energia, o que causa escassez de blocos de construção e acúmulo de produtos prejudiciais ou tóxicos. Isso resulta em danos irreversíveis aos órgãos, afetando o cérebro e o sistema nervoso, mas também os olhos, rins, coração e fígado. A maioria das doenças metabólicas é hereditária, ou seja, genéticas.
São conhecidas centenas de doenças metabólicas hereditárias. Estas são doenças raras. No entanto, pacientes e famílias sofrem de várias limitações físicas, mentais e sociais devido a uma doença metabólica hereditária. Além disso, é uma das principais causas de morte em crianças menores de quinze anos. As doenças metabólicas herdadas são, portanto, um problema importante, mas muitas vezes socialmente desconhecida.
PORQUE METAGABI?
MetaGabi é um projeto visa sustentar recursos básicos do tratamento do Gabriel, que agrega múltiplas necessidades como medicamentos, terapias multidisciplinares com profissionais médicos, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, farmacêuticos, musicoterapia, terapia animal, além da adequação ambiental, para poder assim seguir sua vida com qualidade, o mais próximo do normal possível para essa condição tão rara, dois erros inatos do metabolismo.
Os erros inatos do metabolismo são condições genéticas em que ocorrem defeitos em uma ou mais enzimas responsáveis por reações químicas específicas no metabolismo do corpo. Esses erros genéticos podem levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo distúrbios metabólicos.
Uma família, Pai e Mãe cuidadores, dedicam seus dias e suas noites aos cuidados de um filho com doença rara, onde impactam em vários fatores biopsicossociais da família.
Esta rotina exige um grande esforço para driblar uma jornada de trabalho normal, cuidados em saúde, dividido em pesquisas, estudos para encontrar o melhor tratamento e controle para as consequências que a doença trás, tudo isso em busca da CURA.
Os raros são muitos e o projeto MetaGabi quer dar visibilidade às Doenças Metabólicas que muitas vezes parecem invisíveis, mas trazem várias consequências para a saúde de uma criança. E assim precisamos lutar para angariar mais recursos para continuar a busca de novos tratamentos e melhor qualidade de vida para o Gabriel e sua família, entregando à sociedade conhecimento a respeito das Doenças Metabólicas e auxiliando novas famílias e suas crianças.
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